选自：中华妇产科杂志年1月第53卷第1期第35-42页
作者：朱兰郎景和宋磊罗光楠黄向华王平徐大宝冯力民王刚纪妹罗喜平华克勤陈娜王姝周慧梅潘宏信
女性生殖系统发育畸形或缺陷并非十分罕见，但严重影响青少年女性的身心健康、发育成长，并对日后健康与生活带来一系列问题。近年，我国学者对此进行了有益的研究，积累了较丰富的经验。这里汇聚了3种主要问题的专家共识，以推动关于女性生殖系统畸形的诊治研究和临床实践。
{阴道斜隔综合征}
阴道斜隔综合征是指双子宫（偶有完全纵隔子宫）、双子宫颈及阴道斜隔的先天性畸形，常合并斜隔侧的泌尿系统畸形，以肾缺如多见[1]。阴道斜隔的两面均覆盖阴道上皮组织，起源于两侧子宫颈之间，斜行附着于一侧阴道壁，遮蔽该侧子宫颈，隔的后方与斜隔侧子宫颈之间形成“斜隔后腔”。
该综合征由Purslow于年首先报道[2]。年，Herlyn和Werner[3]报道了1例双阴道一侧阴道闭锁合并肾缺如的患者，并称之为Herlyn-Werner综合征。年，Wunderlich[4]报道了1例双角子宫、右侧阴道闭锁合并子宫腔积血及右肾缺如的患者。此后，国际上将该综合征称之为Herlyn-Werner-Wunderlich综合征（Herlyn-Werner-Wunderlichsyndrome，HWWS）。
一、分型
根据阴道斜隔的形态，医院于年提出了阴道斜隔综合征的3种分型[5]。
Ⅰ型（即无孔斜隔型）：一侧阴道完全闭锁，阴道斜隔后的子宫与外界及对侧子宫完全隔离，两子宫间和两阴道间无通道，子宫腔积血聚积于斜隔后腔。见图1A。
Ⅱ型（即有孔斜隔型）：一侧阴道不完全闭锁，阴道斜隔上有1个直径数毫米的小孔，斜隔后的子宫与对侧子宫隔绝，经血可通过斜隔上的小孔滴出，但引流不畅。见图1B。
Ⅲ型（即无孔斜隔合并子宫颈瘘管型）：一侧阴道完全闭锁，在两侧子宫颈之间或斜隔后腔与对侧子宫颈之间有一小瘘管，斜隔侧的经血可通过另一侧子宫颈排出，但引流不畅。见图1C。
临床上以Ⅰ、Ⅱ型多见，也有不似典型Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型的类阴道斜隔综合征，如无孔斜隔合并一侧子宫颈闭锁型等[6]。
二、诊断
（一）临床症状1.经血引流不畅症状：阴道斜隔综合征Ⅰ型患者主要表现为月经初潮后不久的痛经和盆腔包块，Ⅱ型和Ⅲ型患者主要表现为阴道异常分泌物（如经期延长或血性、脓性白带），合并一侧子宫颈闭锁的患者可因闭锁侧子宫腔积血而表现为周期性下腹痛。
2.合并感染：因斜隔后腔积血或引流不畅，可继发感染，表现为青春期后的腹痛、阴道流血淋漓不尽和阴道流脓等。
3.合并子宫内膜异位症：因斜隔后腔积血或引流不畅，多合并盆腔子宫内膜异位症，其中合并卵巢子宫内膜异位囊肿者最常见且多发生于斜隔侧。
（二）体征对于有性生活者，应进行仔细的阴道检查。打开阴道窥器时，阴道斜隔综合征Ⅰ型患者可见斜隔膨隆并向非斜隔侧阴道内凸出；Ⅱ、Ⅲ型患者多数可见非斜隔侧阴道内陈旧性血或血性白带。妇科双合诊可扪及一侧穹隆或阴道壁囊性肿物，并可扪及双子宫体，梗阻者常合并斜隔侧子宫体增大。
对于无性生活者，肛门-腹部诊一般可扪及位置较低的盆腔包块，可有轻度的压痛，当合并感染时压痛明显。
（三）辅助检查1.血常规：当阴道斜隔综合征患者合并感染时，血白细胞计数一般升高。
2.盆腔B超检查：可提示双子宫（或纵隔子宫），一侧子宫腔或阴道内积血或积液。
3.泌尿系统B超检查：可提示斜隔后腔积血、积液以及斜隔侧的肾脏、输尿管缺如，另一侧肾脏、输尿管多发育正常。必要时可行腹盆腔MRI检查。
4.宫腔镜检查：对于无性生活的青少年患者，为避免损伤处女膜，可用宫腔镜进行阴道内情况的检查。
（四）鉴别诊断1.阴道壁囊肿：动态观察患者的阴道壁囊肿不会随月经周期出现增大或减小，患者无周期性下腹痛症状，盆腔B超检查多提示子宫及双侧附件正常，泌尿系统B超检查多无囊肿侧肾缺如表现。
2.盆腔脓肿：患者多有发热、腹痛症状且多合并盆腔炎病史。妇科检查脓肿最低点位置较高，位于后穹隆子宫直肠陷凹处，未见阴道壁肿物。辅助检查：血白细胞升高，盆腔B超检查多提示输卵管和盆腔积脓而无内生殖器畸形，泌尿系统B超检查多正常。需特别警惕阴道斜隔综合征并发盆腔脓肿的情况。
3.盆腔或卵巢肿物：妇科检查盆腔肿物位置较高，未见阴道壁肿物。盆腔B超检查多提示附件区肿物而无内生殖器畸形，泌尿系统B超检查多正常。要警惕阴道斜隔综合征并发卵巢子宫内膜异位囊肿的情况。
三、治疗
青春期前常很难诊断，青春期发育后有临床症状者，明确诊断后宜尽早行阴道斜隔切除术，从而快速缓解临床症状，防止并发症的发生，保护患者的生育功能。若不及时进行治疗，易继发盆腔子宫内膜异位症以及盆腔粘连、感染，重者可发生输卵管和阴道积脓[7]。
手术应在斜隔后腔积血较多时进行，对积血较少者应调整至月经期后进行手术，以保证手术的成功率。阴道壁肿物或斜隔侧子宫腔积血张力大时，易于定位，是行阴道斜隔切除术的时机。手术时由囊壁小孔或阴道内包块最突出处穿刺定位，抽出陈旧性血液或脓液者表明定位准确；穿刺定位后，顺针头纵形切开阴道斜隔，切口应足够长，上至阴道穹隆，下至囊肿最低点，尽量多地切除阴道斜隔组织，保持引流通畅。手术中应放置金属导尿管并行直肠指诊指示，有助于减少泌尿道、肠道损伤等并发症的发生[8]。应避免仅行阴道斜隔切开术，因该术式易发生阴道斜隔切开部位粘连闭锁而再次出
现经血梗阻。
此外，对于年轻无性生活、要求保留处女膜完整者，也有宫腔镜直视下行阴道斜隔切除术的报道。
对于斜隔侧子宫颈闭锁的患者，应行闭锁侧子宫切除术。闭锁侧子宫可因发育不良而导致子宫腔积血不多，且两子宫可能相距较远，故较难发现闭锁侧子宫，因此，应仔细探查盆壁腹膜的增厚部分，其内可能包含发育不良的闭锁侧子宫[6]。对于两子宫相距较近者应注意尽可能多地保留并保全健侧子宫体及子宫颈组织，完整切除闭锁侧子宫即可。
四、预后
阴道斜隔综合征患者如畸形及病变得到及时矫治，生育结局较好，两子宫均可正常妊娠、分娩，但以斜隔对侧子宫妊娠多见。
{MRKH综合征}
MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndrome），是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征[9]。MRKH综合征的发病机制尚不明确。其特征为：单侧或双侧实性始基子宫结节，少部分患者虽有功能性子宫内膜但子宫发育不良；阴道完全缺失，或阴道上2/3缺失、下1/3呈穴状，其顶端为盲端；染色体、性腺、第二性征及阴道前庭均为正常女性特征。在中国大陆，很长一段时间将其称之为“先天性无子宫、无阴道”，因与阴道闭锁等疾病名称相混淆，且与国际上关于该疾病的名称不符，建议废除，改用“MRKH综合征”的国际统一命名。MRKH综合征的发病率为1/～1/例女活婴[10]。
一、分型
MRKH综合征主要分为两型[11]。Ⅰ型：即单纯型。单纯子宫、阴道发育异常，而泌尿系统、骨骼系统发育正常。此型常见。
Ⅱ型：即复杂型。除子宫、阴道发育异常外，伴有泌尿系统或骨骼系统发育畸形。其中，除副中肾管发育异常外，同时合并泌尿系统及颈胸段体节发育畸形者称为MURCS综合征（Müllerianaplasia，renalaplasia，andcervicothoracicsomitedysplasia，即副中肾管发育缺失、一侧肾脏发育缺失及颈胸段体节发育异常）。
二、诊断
（一）临床症状1.原发性闭经：MRKH综合征患者幼年时并无症状，青春期后女性第二性征发育正常，但无月经来潮，常因原发性闭经就诊时被发现。
2.性交困难：少数患者直至婚后发现性交困难而就诊，极少数患者甚至因长期性交顶压形成一阴道浅穴、尿道扩张甚至会阴直肠瘘。
3.周期性下腹痛：极少数MRKH综合征患者存在有功能的子宫内膜，可随月经周期出现周期性下腹痛，常影响正常工作和生活。这类患者往往发病早，易被发现。
4.合并其他器官畸形或异常：伴随的其他畸形中，泌尿系统畸形常见，占34%～58%，包括单侧肾缺如、盆腔肾、马蹄肾等；骨骼系统的畸形占13%～44%，主要为脊柱发育畸形，少数患者可合并面部及肢端骨骼发育畸形；其他系统畸形或异常包括心脏畸形、听力障碍等[12-13]。
（二）体征1.一般检查：注意女性第二性征的发育情况，如身材、体态、毛发分布及乳房的发育是否正常，以排除性腺发育异常。MRKH综合征患者的第二性征发育正常，表现为正常女性特征。
2.妇科检查：外阴发育正常，阴道前庭仅有尿道开口而无阴道开口，有时呈一浅凹或深2～3cm的凹陷。肛査子宫缺如，或仅可扪及一实性小结节或小子宫（即有功能性子宫内膜但子宫发育不良）。
（三）辅助检查1.实验室检查：包括染色体检查及女性激素水平测定。MRKH综合征患者为正常女性染色体核型（46,XX）。因其卵巢发育及功能均正常，有排卵，故女性激素检测表现为正常水平。
2.影像学检查：
（1）盆腔B超：简便易行，价格低廉且无创，可作为首要的诊断方法。B超检查常显示子宫缺如，或膀胱顶部后方可探及一实性小结节，即为始基子宫。对于少数存在有功能性子宫内
膜但子宫发育不良的患者可显示为盆腔包块（或积血的子宫），卵巢一般显示为正常大小。
（2）泌尿系统B超：可正常，也可发现如一侧肾缺如或发育不良、异位肾、盆腔融合肾等泌尿系统发育异常。
（3）盆腔MRI：常作为进一步检查的手段，对子宫颈、子宫的结构检查更为精确，尤其对于存在有功能性子宫内膜但子宫发育不良的患者，具有精确诊断的价值。
（4）X线和CT检查：对于合并骨骼系统畸形的排查有价值，常用全脊柱正、侧位拼接相检查，可发现脊柱侧弯、椎体发育不良或融合、脊柱裂、骶椎隐性裂等脊柱发育畸形，以及胸廓、肋骨等发育畸形。
3.腹腔镜检查：对于可疑合并盆腔（或卵巢）子宫内膜异位症或少数存在功能性子宫内膜的患者，腹腔镜兼有诊断和治疗的双重价值，术中可同时评估卵巢情况，但并非常规的诊断手段。
（四）鉴别诊断主要与以原发性闭经为临床表现的疾病进行鉴别。
1.处女膜闭锁：系阴道末端的泌尿生殖窦组织未腔化所致。因处女膜闭锁，经血排出受阻，可导致子宫、输卵管积血，继发盆腔子宫内膜异位症或感染，故临床常表现为周期性腹痛，专科检查肛诊时可扪及阴道内囊性包块，部分患者处女膜向外突出，呈紫蓝色。盆腔B超和MRI检查可协助诊断。
2.阴道完全闭锁：阴道完全闭锁多合并子宫颈发育不良、子宫体发育不良或子宫畸形，经血容易逆流入盆腔，常合并发生子宫内膜异位症。盆腔MRI和B超检查可协助诊断。
3.完全性雄激素不敏感综合征：完全性雄激素不敏感综合征（
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